Гемофилия - это генетическое и наследственное заболевание, то есть оно передается от родителей к детям, которое характеризуется длительным кровотечением из-за дефицита или снижения активности факторов VIII и IX в крови, которые необходимы для свертывания крови.
Таким образом, когда есть изменения, связанные с этими ферментами, возможно, что есть кровотечения, которые могут быть внутренними, например, с кровотечением из десен, носа, мочи или фекалий, или синяки на теле.
Хотя лечения нет, гемофилия лечится с помощью периодических инъекций фактора свертывания, которого не хватает в организме, для предотвращения кровотечения или всякий раз, когда кровотечение должно быть устранено быстро. Разберитесь, каким должно быть лечение гемофилии.
Виды гемофилии
Гемофилия может возникать двумя способами, которые, несмотря на схожие симптомы, вызваны нехваткой различных компонентов крови:
- Гемофилия A: наиболее распространенный тип гемофилии, характеризующийся дефицитом фактора свертывания крови VIII;
- Гемофилия B: вызывает изменения в выработке фактора свертывания крови IX, также известного как болезнь Рождества.
Факторы свертывания - это белки, присутствующие в крови, которые активируются всякий раз, когда кровеносный сосуд разрывается, чтобы остановить кровотечение. Поэтому люди с гемофилией страдают от кровотечений, на которые требуется гораздо больше времени, чтобы их контролировать.
Имеются недостатки в других факторах свертывания, которые также вызывают кровотечение и могут быть приняты за гемофилию, например, дефицит фактора XI, широко известный как гемофилия типа С, но который отличается типом генетического изменения и формой передачи.
Симптомы гемофилии
Симптомы гемофилии можно идентифицировать по логотипам в первые годы жизни ребенка, однако они также могут быть идентифицированы в период полового созревания, подросткового или взрослого возраста, особенно в тех случаях, когда гемофилия связана со снижением активности факторов свертывания крови. Таким образом, основными признаками и симптомами, которые могут свидетельствовать о гемофилии, являются:
- Появление на коже пурпурных пятен;
- Отеки и боли в суставах;
- Самопроизвольное кровотечение без видимой причины, например, из десны или носа;
- Кровотечение при рождении первых зубов;
- Кровотечение трудно остановить после простого разреза или операции;
- Раны, которые долго заживают;
- Обильные и продолжительные менструации.
Чем тяжелее тип гемофилии, тем больше симптомов и быстрее они появляются, поэтому тяжелая гемофилия обычно выявляется у ребенка в течение первых месяцев жизни, тогда как умеренная гемофилия обычно подозревается в первые месяцы жизни. 5 лет, или когда ребенок начинает ходить и играть.
Легкую гемофилию можно обнаружить только в зрелом возрасте, когда человек получает сильный удар, или после таких процедур, как удаление зуба, при которых отмечается кровотечение выше нормы.
Как подтвердить диагноз
Диагноз гемофилии ставится после оценки гематологом, который запрашивает тесты, оценивающие способность крови к свертыванию, такие как время свертывания, которое проверяет время, необходимое крови для образования сгустка, и измерение наличия факторов свертываемость и их уровень в крови.
Факторы свертывания крови - это важные белки крови, которые вступают в игру при кровотечении, чтобы позволить ему остановиться. Отсутствие любого из этих факторов вызывает заболевание, такое как гемофилия типа A, которая вызвана отсутствием или уменьшением фактора VIII, или гемофилия типа B, при которой фактор IX недостаточен. Разберитесь, как работает коагуляция.
Общие вопросы о гемофилии
Некоторые общие вопросы о гемофилии:
1. Гемофилия чаще встречается у мужчин?
Факторы свертывания крови, дефицитные при гемофилии, присутствуют на Х-хромосоме, которая уникальна для мужчин и дублируется у женщин. Таким образом, чтобы иметь заболевание, мужчине необходимо получить только 1 пораженную Х-хромосому от матери, тогда как для того, чтобы женщина заболела, ему необходимо получить 2 пораженные хромосомы, и, следовательно, заболевание чаще встречается у мужчин.
Если у женщины есть только 1 пораженная Х-хромосома, унаследованная от одного из родителей, она будет носителем, но не разовьет болезнь, так как другая Х-хромосома компенсирует инвалидность, однако у нее есть 25% шанс родить ребенка с этим заболеванием. болезнь.
2. Всегда ли гемофилия передается по наследству?
Примерно в 30% случаев гемофилии отсутствует семейная история болезни, которая может быть результатом спонтанной генетической мутации в ДНК человека. В этом случае считается, что человек заразился гемофилией, но он все еще может передать болезнь своим детям, как и любой другой человек с гемофилией.
3. Заразна ли гемофилия?
Гемофилия не заразна, даже при прямом контакте с кровью носителя или даже при переливании крови, поскольку это не мешает формированию крови каждого человека через костный мозг.
4. Может ли больной гемофилией жить нормальной жизнью?
При профилактическом лечении с заменой факторов свертывания крови человек с гемофилией может вести нормальный образ жизни, в том числе заниматься спортом.
В дополнение к лечению для предотвращения несчастных случаев лечение может проводиться при кровотечении путем инъекции факторов свертывания, которые облегчают свертывание крови и предотвращают серьезное кровотечение, и проводится в соответствии с рекомендациями гематолога.
Кроме того, всякий раз, когда человек собирается сделать какую-либо хирургическую процедуру, включая, например, удаление зубов и пломбирование, необходимо принимать дозы для профилактики.
5. Кому из больных гемофилией можно принимать ибупрофен?
Лекарства, такие как ибупрофен или содержащие ацетилсалициловую кислоту в своем составе, не должны приниматься людьми с диагнозом гемофилия, поскольку эти лекарства могут мешать процессу свертывания крови и способствовать возникновению кровотечения, даже если был применен фактор свертывания.
6. Может ли больной гемофилией сделать татуировки или операцию?
Человек, у которого диагностирована гемофилия, независимо от типа и степени тяжести, может сделать татуировки или хирургические процедуры, однако рекомендуется сообщить о своем состоянии профессионалу и ввести фактор свертывания крови перед процедурой, например, во избежание сильного кровотечения.
Кроме того, в случае нанесения татуировок некоторые люди с гемофилией сообщали, что процесс заживления и боль после процедуры были меньше, если они применяли фактор перед нанесением татуировки. Также важно искать заведение, регулируемое ANVISA, чистое, со стерильными и чистыми материалами, избегая любого риска осложнений.
