Синдром Патау - редкое генетическое заболевание, вызывающее пороки развития нервной системы, пороки сердца и трещины на губе и нёбе ребенка, и его можно обнаружить даже во время беременности с помощью таких диагностических тестов, как амниоцентез и ультразвук.
Обычно дети с этим заболеванием живут в среднем менее 3 дней, но есть случаи, когда доживают до 10 лет, в зависимости от тяжести синдрома.
Фото ребенка с синдромом Патау Характеристики синдрома Патау
Наиболее частыми характеристиками детей с синдромом Патау являются:
- Тяжелые пороки развития центральной нервной системы;
- Тяжелая умственная отсталость;
- Врожденные пороки сердца;
- У мальчиков яички могут не опускаться из брюшной полости в мошонку;
- У девочек могут произойти изменения в матке и яичниках;
- Поликистоз почек;
- Расщелина губы и неба;
- Порок развития рук;
- Дефекты формирования глаз или их отсутствие.
Кроме того, у некоторых младенцев может быть низкий вес при рождении и шестой палец на руках или ногах. Этот синдром поражает большинство младенцев, матери которых забеременели после 35 лет.
Кариотип синдрома Патау Как проводится лечение
Специфического лечения синдрома Патау не существует. Поскольку этот синдром вызывает такие серьезные проблемы со здоровьем, лечение заключается в облегчении дискомфорта и облегчении кормления ребенка, а если он выживает, следующий уход основан на появившихся симптомах.
Хирургическое вмешательство также может использоваться для устранения пороков сердца или трещин на губах и нёбе, а также для проведения сеансов физиотерапии, трудотерапии и логопедов, которые могут помочь в развитии выживших детей.
Возможные причины
Синдром Патау возникает, когда во время деления клеток возникает ошибка, в результате которой происходит утроение хромосомы 13, что влияет на развитие ребенка, находящегося в утробе матери.
Эта ошибка в делении хромосом может быть связана с преклонным возрастом матери, поскольку вероятность возникновения трисомии намного выше у женщин, забеременевших после 35 лет.
