Диагноз синдрома Дауна может быть поставлен во время беременности с помощью специальных тестов, таких как полупрозрачность затылочной кости, кордоцентез и амниоцентез, что необходимо делать не каждой беременной женщине, но обычно рекомендуется акушером, когда матери старше 35 лет или беременной женщине. имеет синдром Дауна.
Эти тесты также можно назначить, если у женщины уже родился ребенок с синдромом Дауна, если акушер обнаружит какие-либо изменения в ультразвуке, которые заставляют ее подозревать синдром, или если у отца ребенка есть какие-либо мутации, связанные с хромосомой 21.
Беременность ребенка с синдромом Дауна в точности такая же, как и у ребенка, у которого нет этого синдрома, однако для оценки здоровья развития ребенка необходимы дополнительные тесты, которые должны быть немного меньше и иметь меньший вес для ребенка. срок беременности.
Диагностические тесты при беременности
Тесты, которые дают 99% точность результата и служат для подготовки родителей к приему ребенка с синдромом Дауна:
- Сбор ворсинок хориона, который может быть выполнен на 9-й неделе беременности и заключается в удалении небольшого количества плаценты, генетический материал которой идентичен генетическому материалу ребенка;
- Биохимический профиль матери, который проводится между 10-й и 14-й неделями беременности и состоит из тестов, которые измеряют количество белка и количество бета-гормона ХГЧ, продуцируемого во время беременности плацентой и ребенком;
- Полупрозрачность шеи, которая может быть обозначена на 12-й неделе беременности и направлена на измерение длины шеи ребенка;
- Амниоцентез, который состоит из взятия пробы околоплодных вод и может проводиться между 13 и 16 неделями беременности;
- Кордоцентез, который соответствует взятию образца крови у ребенка через пуповину и может проводиться с 18-й недели беременности.
В идеале, зная диагноз, родители ищут информацию о синдроме, чтобы знать, чего ожидать от роста ребенка с синдромом Дауна. Узнайте больше о характеристиках и необходимых лечениях в: Как поживает жизнь после диагноза синдрома Дауна.
Ребенок с синдромом Дауна Как ставится диагноз после родов
Диагноз после рождения может быть поставлен после наблюдения за характеристиками ребенка, которые могут включать:
- Еще одна линия на веках глаз, которая оставляет их более закрытыми и отводит в стороны и вверх;
- Только 1 линия на ладони, хотя другие дети, не страдающие синдромом Дауна, также могут иметь эти характеристики;
- Объединение бровей;
- Более широкий нос;
- Плоское лицо;
- Большой язык, очень высокое небо;
- Нижние и меньшие уши;
- Тонкие и тонкие волосы;
- Пальцы короткие, а мизинец может быть кривым;
- Большее расстояние между большими пальцами других пальцев ног;
- Широкая шея с скоплением жира;
- Слабость мышц всего тела;
- Легкость набора веса;
- Может быть пупочная грыжа;
- Повышенный риск глютеновой болезни;
- Может произойти разделение прямых мышц живота, что делает живот более дряблым.
Чем больше характеристик у ребенка, тем выше шансы на наличие синдрома Дауна, однако около 5% населения также имеют некоторые из этих характеристик, и наличие только одного из них не указывает на этот синдром. Поэтому важно сделать анализы крови для выявления характерной мутации заболевания.
Другие особенности синдрома включают наличие сердечного заболевания, которое может потребовать хирургического вмешательства и повышенного риска инфекций уха, но у каждого человека есть свои изменения, и поэтому за каждым ребенком с этим синдромом должен следить педиатр, помимо кардиолога. пульмонолог, физиотерапевт и логопед.
У детей с синдромом Дауна также наблюдается задержка психомоторного развития, и они начинают сидеть, ползать и ходить позже, чем ожидалось. Кроме того, у него обычно бывает умственная отсталость, которая может варьироваться от легкой до очень тяжелой, что можно проверить по ее развитию.
Посмотрите следующее видео и узнайте, как стимулировать развитие ребенка с синдромом Дауна:
У человека с синдромом Дауна могут быть другие проблемы со здоровьем, такие как диабет, холестерин, триглицериды, как и у любого другого человека, но при этом он все еще может иметь аутизм или другой синдром, хотя это не очень распространено.
