Нейрофиброматоз, также известный как болезнь фон Реклингхаузена, - это наследственное заболевание, которое проявляется примерно в 15 лет и вызывает аномальный рост нервной ткани по всему телу, образуя небольшие узелки и внешние опухоли, называемые нейрофибромами.
Как правило, нейрофиброматоз является доброкачественным заболеванием и не представляет никакого риска для здоровья, однако, поскольку он вызывает появление небольших внешних опухолей, он может привести к физическому обезображиванию, из-за чего пострадавшие намерены перенести операцию по их удалению.
Хотя нейрофиброматоз нельзя вылечить, поскольку опухоли могут расти снова, можно попробовать хирургическое лечение или лучевую терапию, чтобы попытаться уменьшить размер опухолей и улучшить эстетический вид кожи.
Нейрофиброматозные опухоли, называемые нейрофибромами Основные виды нейрофиброматоза
Нейрофиброматоз можно разделить на три типа:
- Нейрофиброматоз 1 типа: вызван мутациями в хромосоме 17, которые снижают выработку нейрофиброма, белка, используемого организмом для предотвращения появления опухолей. Этот тип нейрофиброматоза также может вызвать потерю зрения и импотенцию;
- Нейрофиброматоз 2 типа: вызван мутациями в хромосоме 22, снижающими выработку мерлина, другого белка, подавляющего рост опухолей у здоровых людей. Этот тип нейрофиброматоза может вызвать потерю слуха;
- Шванноматоз: это самый редкий тип заболевания, при котором опухоли развиваются в черепе, спинном мозге или периферических нервах. Обычно симптомы этого типа появляются в возрасте от 20 до 25 лет.
В зависимости от типа нейрофиброматоза симптомы могут различаться. Итак, ознакомьтесь с наиболее распространенными симптомами каждого типа нейрофиброматоза.
Что вызывает нейрофиброматоз
Нейрофиброматоз вызывается генетическими изменениями некоторых генов, особенно хромосомы 17 и хромосомы 22. Кроме того, редкие случаи шванноматоза, по-видимому, вызваны изменениями в более специфических генах, таких как SMARCB1 и LZTR. Все измененные гены важны для подавления образования опухолей и, следовательно, при их поражении они приводят к появлению опухолей, характерных для нейрофиброматоза.
Хотя большинство диагностированных случаев передается от родителей к детям, есть также люди, которые, возможно, никогда не болели этим заболеванием в семье.
Как проводится лечение
Лечение нейрофиброматоза может проводиться хирургическим путем для удаления опухолей, оказывающих давление на органы, или путем лучевой терапии для уменьшения их размера. Однако не существует лечения, которое гарантирует излечение или предотвращает появление новых опухолей.
В наиболее тяжелых случаях, когда у пациента развивается рак, может потребоваться химиотерапия или лучевая терапия, направленная на злокачественные опухоли. Узнайте больше о лечении нейрофиброматоза.
