Карликовость является следствием генетических, гормональных, пищевых и экологических изменений, которые не позволяют телу расти и развиваться должным образом, в результате чего человек имеет максимальный рост ниже среднего для населения того же возраста и пола, и может варьироваться в зависимости от 1,40 и 1,45 м.
Карликовость может характеризоваться низким ростом, конечностями и пальцами ног, длинным узким туловищем, выгнутыми ногами, относительно большой головой, выступающим лбом и выраженным кифозом и лордозом.
Существует два основных типа карликовости, к которым относятся:
- Пропорциональный или гипофизарный карликовость : все части тела меньше нормального и кажутся пропорциональными росту;
- Непропорциональный или ахондропластический карликовость : некоторые части тела имеют размер, равный или больший, чем можно было бы ожидать, что создает ощущение непропорциональности для роста.
Обычно карликовость неизлечима, но лечение может облегчить некоторые осложнения или исправить деформации, которые могут возникнуть по мере развития ребенка.
Основные симптомы и причины
Помимо уменьшения роста, разные виды карликовости могут вызывать другие симптомы, такие как:
1. Пропорциональная карликовость
Обычно симптомы этого типа появляются в первые годы жизни, так как основная его причина - изменение выработки гормона роста, которое присутствует с рождения. Симптомы включают:
- Рост ниже третьей кривой педиатрического процентиля;
- Общее развитие ребенка ниже нормы;
- Задержка полового развития в подростковом возрасте.
В большинстве случаев диагноз ставит педиатр вскоре после родов или во время детских консультаций.
2. Непропорциональная карликовость.
Большинство случаев карликовости этого типа вызвано изменением образования хряща, которое называется ахондроплазией. В этих случаях основными симптомами и признаками являются:
- Багажник нормальных размеров;
- Короткие ноги и руки, особенно в предплечьях и бедрах;
- Маленькие пальцы с большим расстоянием между средним и безымянным пальцами;
- Затруднение сгибания локтя;
- Голова слишком велика для остального тела.
Кроме того, когда это вызвано другими изменениями, такими как мутации в хромосомах или недоедание, непропорциональная карликовость также может вызвать короткую шею, округлую грудь, деформацию губ, проблемы со зрением или деформацию стопы.
Что такое изначальная карликовость
Первичная карликовость - это чрезвычайно редкий тип карликовости, который часто можно определить до рождения, поскольку рост плода очень медленный, что меньше ожидаемого для гестационного возраста.
Обычно ребенок рождается с очень низким весом и продолжает очень медленно расти, хотя его развитие нормальное и, следовательно, диагноз обычно ставится в первые месяцы жизни.
Как ставится диагноз
Диагноз задержки роста является клиническим, и радиологического обследования обычно достаточно для его подтверждения. Из-за строения кости некоторые клинические осложнения встречаются чаще, и рекомендуется наблюдение со стороны многопрофильной бригады с особым вниманием к неврологическим осложнениям, деформациям костей и рецидивирующим инфекциям уха.
Варианты лечения
Все случаи должны быть оценены врачом, чтобы выявить возможные осложнения или деформации, которые необходимо исправить. Однако некоторые из наиболее часто используемых методов лечения включают:
- Операция : должна выполняться ортопедом и помогает исправить изменения в направлении роста некоторых костей и способствовать растяжению костей;
- Гормональная терапия : используется в случаях карликовости из-за дефицита гормона роста и проводится с ежедневными инъекциями гормона, которые могут помочь уменьшить разницу в росте;
- Увеличение рук или ног : это малоиспользуемое лечение, при котором врач делает операцию, чтобы попытаться растянуть конечности, если они не соответствуют остальной части тела.
Кроме того, тем, кто страдает карликовостью, следует регулярно проходить консультации, особенно в детстве, для оценки появления осложнений, которые можно вылечить, чтобы поддерживать хорошее качество жизни.
