Синдром Кри дю Ша, известный как синдром кошачьего мяуканья, является редким генетическим заболеванием, которое возникает в результате генетической аномалии хромосомы 5 и может привести к задержке нейропсихомоторного развития, умственной отсталости и, в большем числе случаев. тяжелые, нарушение работы сердца и почек.
Название этого синдрома происходит от характерного симптома, при котором крик новорожденного похож на мяуканье кошки из-за порока развития гортани, который в конечном итоге приводит к изменению звука плача ребенка. Но после 2 лет мяуканье имеет свойство пропадать.
Поскольку мяуканье является очень специфической характеристикой синдрома Кри дю Шат, диагноз обычно ставится в первые часы жизни, и поэтому ребенка можно рано направить для соответствующего лечения.
Основные симптомы
Наиболее характерный симптом этого синдрома - плач, похожий на острое кошачье мяуканье. Кроме того, есть и другие признаки, которые можно заметить сразу после рождения, например:
- Пальцы рук или ног соединены вместе;
- Низкая масса тела и возраст при рождении;
- Одинарная линия на ладони;
- Задержка развития;
- Маленький подбородок;
- Мышечная слабость;
- Низкая переносица;
- Расставленные глаза;
- Микроцефалия.
Диагноз синдрома Кри дю Шат ставится в родильном отделении через несколько часов после рождения ребенка по указанным выше признакам. Сразу после подтверждения родители информируются о возможных трудностях, которые могут возникнуть у ребенка во время роста, таких как трудности с обучением и кормлением.
Эти дети также могут начать ходить позже, примерно в 3 года, показывая, что они ходят неуклюже и явно не имеют силы или равновесия. Кроме того, в раннем детстве они могут проявлять такое поведение, как одержимость определенными объектами, например, гиперактивность и насилие.
Что вызывает этот синдром
Синдром кошачьего мяуканья вызван изменением хромосомы 5, при котором происходит потеря части хромосомы. Тяжесть болезни зависит от степени этого изменения, то есть чем больше потеряна часть, тем тяжелее будет болезнь.
Причины, по которым происходит исключение этого фрагмента, пока неизвестны, но известно, что это не наследственное состояние, то есть это изменение происходит случайно и не передается от родителей к ребенку.
Как проводится лечение
Поскольку это генетическое изменение хромосомы, от этого синдрома нет лекарства, поскольку ребенок уже родился с этим заболеванием, и невозможно изменить генетическое состояние после рождения. Однако лечение проводится для повышения качества жизни и уменьшения симптомов синдрома.
За ребенком наблюдают с помощью логопедов, физиотерапевтов и эрготерапевтов, что способствует развитию моторной координации, когнитивных и перцептивных навыков, повседневной деятельности и межличностных отношений.
Важно, чтобы лечение началось как можно скорее, поскольку ранняя стимуляция позволяет лучше развить, адаптироваться и принять синдром у человека в подростковом и взрослом возрасте.
Cri du Chat осложнения
Осложнения этого синдрома зависят от тяжести хромосомных изменений, и в этих случаях у детей могут быть такие признаки, как проблемы с позвоночником, сердцем или другими органами, мышечная слабость в первые годы жизни и проблемы со слухом и зрением.
Однако эти осложнения можно уменьшить с помощью лечения и наблюдения с первых дней жизни.
Продолжительность жизни
Когда лечение начинается в первые месяцы жизни и детям исполняется 1 год, ожидаемая продолжительность жизни считается нормальной, и человек может дожить до старости. Однако в тяжелых случаях, когда у ребенка проблемы с почками или сердцем и когда лечение неадекватно, смерть может наступить в течение первого года жизни.
