Адренолейкодистрофия - редкое генетическое заболевание, связанное с Х-хромосомой, при котором наблюдается надпочечниковая недостаточность и накопление в организме веществ, способствующих демиелинизации аксонов, которые являются частью нейрона, ответственного за передачу электрических сигналов, и могут быть вовлечены в речь, зрение. или, например, при сокращении и расслаблении мышц.
Таким образом, как и при адренолейкодистрофии, нервная сигнализация может быть нарушена, возможно, что признаки и симптомы, связанные с этой ситуацией, могут возникнуть со временем, например, с изменениями речи, затруднениями при глотании и ходьбе и изменениями в поведении.
Это заболевание чаще встречается у мужчин, так как у мужчин есть только 1 Х-хромосома, а у женщин должны быть изменены обе хромосомы, чтобы заболеть. Кроме того, признаки и симптомы могут проявляться в любом возрасте, в зависимости от интенсивности генетического изменения и скорости, с которой происходит демиелинизация.
Симптомы адренолейкодистрофии
Симптомы адренолейкодистрофии связаны с изменением функции надпочечников и демиелинизацией аксонов. Надпочечники расположены над почками и связаны с производством веществ, которые помогают регулировать вегетативную нервную систему, способствуя контролю некоторых функций организма, например, дыхания и пищеварения. Таким образом, при нарушении регуляции или потере функции надпочечников также наблюдаются изменения в нервной системе.
Кроме того, из-за генетических изменений в организме может накапливаться токсичные вещества, которые могут вызвать потерю миелиновой оболочки аксонов, препятствуя передаче электрических сигналов и приводя к характерным признакам и симптомам адренолейкодистрофии.
Таким образом, симптомы адренолейкодистрофии воспринимаются человеком по мере развития и могут быть проверены:
- Потеря функции надпочечников;
- Утрата способности говорить и взаимодействовать;
- Изменения в поведении;
- Косоглазие;
- Затруднения при ходьбе;
- Могут потребоваться трудности с кормлением и кормление через зонд;
- Затруднение глотания;
- Потеря познавательных способностей;
- Судороги.
Важно, чтобы адренолейкодистрофия определялась прямо при рождении, так как можно уменьшить скорость появления симптомов, что способствует повышению качества жизни ребенка.
Как проводится лечение
Лечением адренолейкодистрофии является трансплантация костного мозга, которая рекомендуется, когда симптомы уже очень развиты и есть серьезные изменения мозга. В более легких случаях врач может порекомендовать замену гормонов, вырабатываемых надпочечниками, в дополнение к физиотерапии для предотвращения атрофии мышц.
