Синдром Крузона, также известный как краниофациальный дизостоз, представляет собой редкое заболевание, при котором происходит преждевременное ушивание черепных швов, что приводит к нескольким черепным и лицевым деформациям. Эти деформации также могут вызывать изменения в других системах тела, таких как зрение, слух или дыхание, что делает необходимым проведение корректирующих операций на протяжении всей жизни.
При подозрении на диагноз ставится генетическая цитология, которая проводится во время беременности, при рождении или в течение первого года жизни, но обычно выявляется только в возрасте 2 лет, когда деформации более выражены.
Основные симптомы
Характеристики ребенка, страдающего синдромом Крузона, варьируются от легкой до тяжелой, в зависимости от тяжести деформаций, и включают:
- Деформации черепа, голова начинает приобретать башенный вид, затылок становится более плоским;
- Изменения лица, такие как выпученные и более удаленные, чем обычно, глаза, увеличенный нос, косоглазие, кератоконъюнктивит, разница в размере зрачка;
- Быстрые и повторяющиеся движения глаз;
- IQ ниже нормы;
- Глухота;
- Трудности в обучении;
- Порок развития сердца;
- Синдром дефицита внимания;
- Изменения в поведении;
- Бархатистые пятна от коричневых до черных в паху, шее и / или под мышкой.
Причины синдрома Крузона являются генетическими, но возраст родителей может вмешиваться и увеличивать шансы рождения ребенка с этим синдромом, потому что чем старше родители, тем больше вероятность генетических деформаций.
Еще одно заболевание, которое может вызывать симптомы, похожие на этот синдром, - синдром Аперта. Узнайте больше об этом генетическом заболевании.
Как проводится лечение
Специального лечения для лечения синдрома Крузона не существует, поэтому лечение ребенка включает в себя операции по смягчению костных изменений, уменьшению давления на голову и предотвращению изменений в развитии формы черепа и размеров мозга с учетом как эстетические эффекты, так и эффекты, направленные на улучшение обучения и функциональности.
В идеале операцию следует проводить до того, как ребенок достигнет первого года жизни, поскольку кости более податливые и их легче адаптировать. Кроме того, заполнение костных дефектов протезами из метилметакрилата использовалось в косметической хирургии для сглаживания и гармонизации контура лица.
Кроме того, ребенку необходимо в течение некоторого времени пройти физиотерапию и трудотерапию. Целью физиотерапии будет улучшение качества жизни ребенка и его психомоторное развитие, максимально приближенное к норме. Психотерапия и логопедия также являются дополнительными формами лечения, а пластическая хирургия также полезна для улучшения внешнего вида лица и повышения самооценки пациента.
Кроме того, ознакомьтесь с некоторыми упражнениями, которые можно выполнять дома, чтобы развивать мозг ребенка и стимулировать его обучение.
