Синдром Клайнфельтера - редкое генетическое заболевание, которое поражает только мальчиков и возникает из-за наличия дополнительной Х-хромосомы в сексуальной паре. Эта хромосомная аномалия, характеризующаяся XXY, вызывает изменения в физическом и когнитивном развитии, вызывая такие важные характеристики, как, например, увеличение груди, отсутствие волос на теле или задержка развития полового члена.
Хотя от этого синдрома нет лекарства, можно начинать заместительную терапию тестостероном в подростковом возрасте, что позволяет многим мальчикам развиваться так же, как их друзья.
Основные особенности
Некоторые мальчики с синдромом Клайнфельтера могут не показывать никаких изменений, однако другие могут иметь некоторые физические характеристики, такие как:
- Очень маленькие яички;
- Немного объемная грудь;
- Большие бедра;
- Мало волос на лице;
- Маленький размер полового члена;
- Голос выше обычного;
- Бесплодие.
Эти характеристики легче определить в подростковом возрасте, поскольку именно в этот период ожидается половое развитие мальчиков. Однако есть и другие характеристики, которые можно идентифицировать с детства, особенно связанные с когнитивным развитием, такие как трудности с речью, задержка ползания, проблемы с концентрацией внимания или трудности с выражением чувств.
Почему возникает синдром Клайнфельтера
Синдром Клайнфельтера возникает из-за генетического изменения, которое приводит к появлению дополнительной Х-хромосомы в кариотипе мальчика, являющейся XXY вместо XY.
Хотя это генетическое изменение, этот синдром передается только от родителей к детям, и, следовательно, нет большего шанса иметь это изменение, даже если в семье уже есть другие случаи.
Как подтвердить диагноз
Обычно подозрения, что у мальчика может быть синдром Клайнфельтера, возникают в подростковом возрасте, когда половые органы не развиваются должным образом. Таким образом, для подтверждения диагноза желательно проконсультироваться с педиатром для проведения исследования кариотипа, при котором оценивается половая пара хромосом, чтобы подтвердить, существует ли пара XXY.
В дополнение к этому анализу у взрослых мужчин врач может также назначить другие тесты, такие как тесты на гормоны или качество спермы, чтобы подтвердить диагноз.
Как проводится лечение
От синдрома Клайнфельтера нет лекарства, но ваш врач может посоветовать вам заменить тестостерон инъекциями в кожу или наложением пластырей, которые постепенно высвобождают гормон с течением времени.
В большинстве случаев это лечение дает лучшие результаты, когда оно начинается в подростковом возрасте, поскольку это период, когда у мальчиков развиваются свои сексуальные характеристики, но его также можно проводить и у взрослых, в основном для уменьшения некоторых характеристик, таких как размер груди или высокий тон голоса.
В случаях когнитивной задержки рекомендуется пройти терапию у наиболее подходящих специалистов. Например, если возникают трудности с речью, рекомендуется проконсультироваться с логопедом, но этот вид наблюдения можно обсудить с педиатром.
