Синдром Райли-Дея

Синдром Райли-Дея - редкое наследственное заболевание, которое поражает нервную систему, нарушая работу сенсорных нейронов, отвечающих за реакцию на внешние раздражители, вызывая нечувствительность у ребенка, который не чувствует боли, давления или температуры от внешних раздражителей.

Люди с этим заболеванием, как правило, умирают молодыми, около 30 лет, из-за несчастных случаев, которые обычно происходят из-за отсутствия боли.

Симптомы синдрома Райли-Дея

Симптомы синдрома Райли-Дея присутствуют с рождения и включают:

  • Нечувствительность к боли;
  • Медленный рост;
  • Невозможность слезиться;
  • Затруднения в кормлении;
  • Длительные эпизоды рвоты;
  • Судороги;
  • Нарушения сна;
  • Дефицит вкуса;
  • Сколиоз;
  • Гипертония.

Симптомы синдрома Райли-Дея со временем ухудшаются.

Картины синдрома Райли-Дея

Мы - семейный бизнес.

Синдром Райли-ДеяСиндром Райли-Дея

Причина синдрома Райли-Дея

Причина синдрома Райли-Дея связана с генетической мутацией, однако неизвестно, как генетическая мутация вызывает поражения и неврологические расстройства.

Диагностика синдрома Райли-Дея

Диагноз синдрома Райли-Дея ставится на основании медицинских осмотров, которые демонстрируют отсутствие у пациента рефлексов и нечувствительность к любым раздражителям, таким как тепло, холод, боль и давление.

Лечение синдрома Райли-Дея

Лечение синдрома Райли-Дея направлено на устранение симптомов по мере их появления. Противосудорожные препараты, глазные капли используются для предотвращения сухости глаз, противорвотные средства для контроля рвоты и пристального наблюдения за ребенком, чтобы защитить его от травм, которые могут осложниться и привести к смерти.

Полезная ссылка:

  • Синдром Котара