Синдром Жильбера, также известный как конституциональная дисфункция печени, - это генетическое заболевание, которое характеризуется желтухой, из-за которой у людей желтеют кожа и глаза. Это не считается серьезным заболеванием и не вызывает серьезных проблем со здоровьем, и, следовательно, человек с синдромом живет столько, сколько не является носителем болезни и имеет такое же качество жизни.
Синдром Жильбера чаще встречается у мужчин и вызван изменениями в гене, отвечающем за деградацию билирубина, то есть при мутации в гене билирубин не может расщепляться, накапливаясь в крови и приобретая желтоватый оттенок. характеризует это заболевание.
Возможные симптомы
Обычно синдром Жильбера не вызывает никаких симптомов, за исключением наличия желтухи, которая соответствует коже и желтым глазам. Однако некоторые люди с этим заболеванием сообщают об утомляемости, головокружении, головной боли, тошноте, диарее или запоре, и эти симптомы не характерны для болезни. Обычно они возникают, когда человек с болезнью Гилберта болен инфекцией или испытывает сильный стресс.
Как ставится диагноз
Синдром Жильбера нелегко диагностировать, поскольку он обычно протекает бессимптомно, а желтуху часто можно интерпретировать как признак анемии. Кроме того, это заболевание, независимо от возраста, обычно проявляется только во время стресса, интенсивных физических упражнений, длительного голодания, во время некоторых лихорадочных заболеваний или во время менструации у женщин.
Диагноз ставится, чтобы исключить другие причины дисфункции печени и, следовательно, нежелательные тесты функциональных тестов печени, такие как TGO или ALT, TGP или AST, а также уровни билирубина, в дополнение к анализу мочи, для оценки концентрации уробилиногена, общий анализ крови и, в зависимости от результата, молекулярное обследование для поиска мутации, ответственной за заболевание. Посмотрите, какие тесты оценивают печень.
Обычно результаты функциональных тестов печени у людей с синдромом Гилберта нормальны, за исключением концентрации непрямого билирубина, которая превышает 2,5 мг / дл, когда норма составляет от 0,2 до 0,7 мг. / дл. Узнайте, что такое прямой и непрямой билирубин.
В дополнение к обследованиям, запрошенным гепатологом, также оцениваются физические характеристики человека, в дополнение к семейному анамнезу, поскольку это генетическое и наследственное заболевание.
Как проводится лечение
Специфического лечения этого синдрома не существует, однако необходимы некоторые меры предосторожности, поскольку некоторые препараты, используемые для борьбы с другими заболеваниями, могут не метаболизироваться в печени, поскольку они обладают пониженной активностью фермента, ответственного за метаболизм этих препаратов, например, таких как Иринотекан и Индинавир, которые являются противораковыми и противовирусными соответственно.
Кроме того, алкогольные напитки не рекомендуются людям с синдромом Жильбера, так как это может привести к необратимому повреждению печени и привести к прогрессированию синдрома и возникновению более серьезных заболеваний.
