Врожденные заболевания, также называемые генетическими дефектами или генетическими пороками развития, - это изменения, возникающие во время формирования плода во время беременности, которые в конечном итоге могут повлиять на любую ткань человеческого тела, такую как кости, мышцы или органы. Подобные изменения обычно приводят к неполному развитию, что в конечном итоге влияет на эстетику и даже на правильное функционирование различных органов.
Значительная часть врожденных заболеваний может быть выявлена уже в первые 3 месяца беременности, будучи диагностированной акушером во время пренатального периода или педиатром в течение 1 года жизни. Тем не менее, есть также некоторые случаи, когда генетическое изменение влияет на более поздние способности, такие как речь или ходьба, или это требует очень специфических тестов для выявления, которые в конечном итоге диагностируются позже.
В случае очень серьезных врожденных заболеваний, которые мешают выживанию ребенка, выкидыш может произойти на любом сроке беременности, хотя чаще он встречается в первой половине беременности.
Что вызывает врожденное заболевание
Врожденные заболевания могут быть вызваны генетическими изменениями или окружающей средой, в которой человек был зачат или создан, или комбинацией этих двух факторов. Вот несколько примеров:
- Генетические факторы:
Изменения в хромосоме по отношению к количеству, такие как трисомия 21, широко известная как синдром Дауна, мутантные гены или изменения в структуре хромосом, такие как синдром ломкой Х-хромосомы.
- Факторы окружающей среды:
Некоторые изменения, которые могут привести к врожденному дефекту, - это использование лекарств во время беременности, инфекции вирусом цитомегаловируса, токсоплазма и бледная трепонема , воздействие радиации, сигареты, избыток кофеина, чрезмерное употребление алкоголя, контакт с тяжелыми металлами, такими как свинец, кадмий или ртуть, например.
Типы врожденных дефектов
Врожденные дефекты можно классифицировать по типу:
- Структурная аномалия: синдром Дауна, дефект формирования нервной трубки, сердечные изменения;
- Врожденные инфекции: заболевания, передающиеся половым путем, такие как сифилис или хламидиоз, токсоплазмоз, краснуха;
- Употребление алкоголя: алкогольный синдром плода
Признаки и симптомы генетической аномалии обычно классифицируются в соответствии с синдромом, вызывающим конкретный дефект, некоторые из них встречаются чаще, например:
- Психическое расстройство,
- приплюснутый или отсутствующий нос,
- заячья губа,
- закругленная подошва,
- очень удлиненное лицо,
- очень низкие уши.
Врач может выявить изменение во время ультразвукового исследования во время беременности, наблюдая за внешним видом ребенка при рождении или наблюдая за определенными характеристиками и после результатов конкретных тестов.
Как предотвратить
Не всегда можно предотвратить врожденный дефект, потому что могут произойти изменения, которые находятся вне нашего контроля, но оказание дородовой помощи и соблюдение всех медицинских рекомендаций во время беременности является одной из мер предосторожности, которые необходимо принять, чтобы снизить риск осложнений у плода.
Некоторые важные рекомендации: не принимать лекарства без консультации с врачом, не употреблять алкогольные напитки во время беременности, не употреблять запрещенные наркотики, не курить и избегать мест с сигаретным дымом, есть здоровую пищу и пить не менее 2 литров воды в день. .
