Ихтиоз Арлекина: симптомы, диагностика и лечение

Ихтиоз Арлекина - редкое и серьезное генетическое заболевание, характеризующееся утолщением кератинового слоя, образующего кожу ребенка, в результате чего кожа становится толстой и имеет тенденцию тянуться и растягиваться, вызывая деформации на лице и по всему телу и приводя к осложнения для ребенка, такие как затрудненное дыхание, кормление и прием некоторых лекарств.

Как правило, младенцы, рожденные с ихтиозом арлекина, умирают через несколько недель после рождения или доживают максимум до 3 лет, потому что, поскольку на коже имеется несколько трещин, защитная функция кожи нарушается, с большей вероятностью рецидивирующих инфекций.

Причины ихтиоза арлекина еще полностью не изучены, но у кровных родителей больше шансов родить такого ребенка. Это заболевание неизлечимо, но есть варианты лечения, которые помогают облегчить симптомы и увеличить продолжительность жизни малыша.

Ихтиоз Арлекина: симптомы, диагностика и лечение

Симптомы ихтиоза Арлекина

У новорожденного с ихтиозом арлекина кожа покрыта очень толстым, гладким и непрозрачным налетом, который может нарушить несколько функций. Основными характеристиками этого заболевания являются:

  • Сухая и шелушащаяся кожа;
  • Затруднения при кормлении и дыхании;
  • Трещины и ранки на коже, что способствует возникновению различных инфекций;
  • Деформации органов лица, таких как глаза, нос, рот и уши;
  • Сбой в работе щитовидной железы;
  • Сильное обезвоживание и электролитные нарушения;
  • Шелушение кожи по всему телу.

Кроме того, толстый слой кожи может покрывать уши, будучи невидимым, а также подвергать опасности пальцы рук и ног и пирамиду носа. Утолщенная кожа также мешает ребенку двигаться, оставаясь в полусогнутом состоянии.

Из-за нарушения защитной функции кожи ребенку рекомендуется направить в отделение интенсивной терапии новорожденных (ICU Neo) для оказания необходимой помощи во избежание осложнений. Узнайте, как работает неонатальная реанимация.

Как ставится диагноз

Диагноз ихтиоза Арлекина может быть поставлен во время пренатальной помощи с помощью таких обследований, как ультразвуковое исследование, которое всегда показывает открытый рот, ограничение дыхательных движений, изменение носа, руки, которые всегда фиксированы или когтистые, или путем анализа амниотической жидкости или биопсии. кожа плода, которую можно сделать на 21 или 23 неделе беременности.

Кроме того, можно провести генетическое консультирование, чтобы проверить вероятность рождения ребенка с этим заболеванием, если родители или родственники представят ген, ответственный за заболевание. Генетическое консультирование важно для родителей и семьи, чтобы понять болезнь и заботу, которую они должны проявлять.

Лечение ихтиоза Арлекина

Лечение арлекин-ихтиоза направлено на уменьшение дискомфорта новорожденного, облегчение симптомов, предотвращение инфекций и увеличение продолжительности жизни ребенка. Лечение необходимо проводить в условиях стационара, так как трещины и шелушение кожи способствуют заражению бактериями, что делает болезнь еще более серьезной и сложной.

Лечение включает прием синтетического витамина А два раза в день, чтобы обеспечить обновление клеток, тем самым уменьшая количество ран на коже и обеспечивая большую подвижность. Необходимо контролировать температуру тела и увлажнять кожу. Для увлажнения кожи вода и глицерин или смягчающие вещества используются отдельно или в сочетании с составами, содержащими мочевину или лактат аммиака, которые необходимо применять 3 раза в день. Разберитесь, как нужно лечить ихтиоз.

Есть лекарство?

Ихтиоз Арлекина неизлечим, но ребенок может получить лечение сразу после рождения в отделении интенсивной терапии новорожденных, которое направлено на уменьшение дискомфорта.

Цель лечения - контролировать температуру и увлажнять кожу. Вводятся дозы синтетического витамина А, и в некоторых случаях могут быть выполнены операции по аутотрансплантату кожи. Несмотря на трудности, примерно через 10 дней некоторым детям удалось получить грудное вскармливание, однако немногие дети достигают 1 года жизни.